Синдром на Трише Колинс

Има много генетични заболявания, които водят до тежки аномалии и мутации. Една от тези патологии е синдромът на Трише Колинс. Това е сериозно заболяване, водещо до обезобразяване на лицето. Патологията се открива в началния стадий на вътрематочно развитие или след раждането на детето. Приблизително 1 новородено от 50 хиляди е засегнато от тайнственото заболяване. Патологията е слабо разбрана, въпреки че сега в света има доста хора с различни етапи на заболяването.

Какво представлява синдромът Трикър Колинс?

Патологията е кръстена на английския офталмолог, който за пръв път го описва в началото на 20 век. По друг начин заболяването се нарича чернодробна дисостоза. Това е генетично вродено заболяване, което има доминиращ тип наследство, т.е. 100% наследствено.

Синдромът на Tricer Collins е отклонение в развитието, изразено в дефекти в развитието на костите на черепа. В този случай лицето е обезобразено. Недоразвиването на костите на челюстта, зигматичните, фронталните и други води до появата на характерни деформации. Болестта е вродена, поради което аномалиите се виждат веднага при раждането на детето, ако не е възможно да се идентифицират при пренаталното развитие.

В повечето случаи патологията не е животозастрашаваща, нито засяга умственото и физическото развитие на детето. Но понякога деформациите на черепа са толкова сериозни, че детето не може да диша и да яде самостоятелно.

Защо има болест

Синдромът на Tricer Collins се развива в резултат на генетична мутация. Тя се появява в групата от гени, отговорни за изграждането на тъкани в областта на черепа и лицето. С помощта на тези гени образуването на лицето на детето се осъществява на ранен етап на вътрематочно развитие. Но понякога има провал в работата им. Досега учените не са изяснили причините за тази патология. Приблизително половината от случаите са наследени от единия или от двамата родители. Този знак е доминиращ, следователно в семейство с тази патология се раждат болни деца.

Но почти 60% от децата получават болестта от здрави родители. Трудно е да се каже защо това се случва. Много от факторите могат да повлияят на гените на детето. И генът, отговорен за изграждането на костите на черепа, може да бъде повреден поради следните причини:

• когато една жена използва алкохол, наркотици или пушене в ранните етапи на бременността;
• в сериозни стресови ситуации;
• поради инфекция на жената с инфекции, например токсоплазмоза или цитомегаловирус;
• поради тежки хронични заболявания;
• когато приемате определени лекарства.

Синдромът на Tricher Collins е генетично заболяване, предавано чрез наследяване

симптоми

Всеки човек има различно проявление на болестта. Може да има един или два симптома или пълен набор от симптоми. Но едно дете със синдрома на Трише Колинс може да бъде разпозната незабавно. Снимките на болните деца са в Интернет, често са еднакви помежду си. Болестта може да има такива външни признаци:

• широк разрез на очите, недостатъчно развитие на долния клепач, горният клепач може да придобие триъгълна форма, а външният ръб на окото да сочи надолу;
• Носът е много голям в сравнение с другите кости на лицето;
• поради недостатъчното развитие на бузите на костите, лицето изглежда малко, „бърди“;
• много малка брадичка, долната челюст понякога отсъства, толкова често езикът не се вписва в устата;
• „вълк уста“ – липсата на кости на горното небе;
• „Устна на Харе“ – разцепване на горната кост на челюстта;
• недостатъчно развитие на слуховите кости, липса на уши;
• растеж на косата по бузите;
• деформация на палеца на ръцете.

Етапи на развитие на болестта

Симптомите на синдрома Трикер Колинс могат да се проявяват, от почти незабележими до много тежки деформации. В съответствие с това се разграничават три етапа на развитие на болестта.

• В началния етап костните деформации са почти невидими. Децата с тази патология могат да доведат до нормален живот.
• Вторият етап се характеризира със сериозни аномалии на развитието на костите на черепа. Те се свързват от патологии на слуха, зъбите, затруднения в дишането или храненето.
• Третият най-тежък стадий на заболяването се характеризира с почти пълна липса на лице в детето.

В леки случаи, патологията едва ли е забележима

Лечение

Често аномалията се открива по време на развитието на плода. Мама се препоръчва да прекъсне бременността. Ако това не се случи, детето ще има тежко и продължително лечение. Но особеността му е, че е възможно да се коригира деформацията само чрез операция. Често е необходимо да се извършват различни пластични операции. Но не винаги е възможно да се премахнат всички аномалии. Ако реконструкцията на костите на лицето е успешна, децата след синдрома на Трише Колинс могат да водят нормален живот.

В допълнение към операцията за коригиране на костни деформации, тези пациенти често се нуждаят от слухови грижи. В крайна сметка, аномалиите в повечето случаи се простират до слуховия канал. Тъй като много пациенти страдат от загуба на слуха. И при силна деформация на челюстните кости, зъбните операции са необходими за възстановяване на зъбите и коригиране на ухапването. Понякога пациентите се нуждаят от трахеотомия, защото в тежки случаи не могат да дишат сами.

Усложнения

Синдромът на Трикер Колинс е опасен за последиците от него. Най-често това е загуба на слуха. В края на краищата, болестта се характеризира с хипоплазия на слуховите кости и често няма уши. Сериозно следствие е хипоплазия на устната апаратура. Деформацията на челюстите и зъбите, отсъствието на слюнчените жлези – това води до невъзможност за ядене самостоятелно. Дихателната функция може също да бъде нарушена поради прекомерно нарастване на носните проходи, недостатъчно развитие на горното небце и големия размер на езика, който блокира дихателните пътища.

Понякога тази генетична патология води до аномалии в развитието на други органи, например, на сърдечни заболявания. Страбизмът и зъбните заболявания често се развиват.

Как живеят децата със синдрома

Болестите много често не показват повече признаци, с изключение на външните деформации на лицето. Следователно, пациентите с синдром на Трикер Колинс могат успешно да се адаптират към обществото и да се развиват според възрастовите норми. Понякога те се нуждаят от логична терапия, за да коригират нарушенията на говора поради патологии на челюстта.

Някои пациенти се подлагат на продължителна психологическа рехабилитация, тъй като виждат своята грозота и страдат поради това. Ето защо понякога такива деца попадат в депресия, срещат се трудности с комуникацията.

Синдромът Трикър Колинс е диагноза за цял живот. Но много пациенти са се примирили със своята патология и водят нормален живот.

ВАЖНО 👩‍⚕️ Опитах всички, всички рецепти от народната медицина, от разтриване с чесън, вани за крака и гимнастика до компрес с урина. Не мога да кажа, че нещо ми помогна особено.  Решението дойде неочаквано ...

---