Sirenomelia: характеристики на развитието и прогноза за русалски синдром

Терминът „sirenomelia“ идва от гръцката „seiren“, което означава приказен характер, сирена, съблазнител и „melos“ – крайник, част от тялото.

Русалският синдром е изключително рядка вродена аномалия.

Поради разтопените крака малките са като образа на русалка. Прогнозата за болестта е разочароващо. Лечението на практика не се поддава на лечение.

Характеристики на нарушението

Болестта е поредица от аномалии при новородени:

• сливане на долните крайници (костите или меките тъкани растат заедно);
• липса на ректума, пикочен мехур, сакрален отдел на гръбнака;
• отсъствие или отклонение на външните и вътрешните гениталии;
• слепени долни крайници;
• недоразвит стомашно-чревен тракт;
• двустранна бъбречна аденогенеза.

При деца, родени с аномалия само един пъпна артерия, вместо от двете, и нарушени големи стволовете на долните крайници артерии, хипоплазия на аортната бифуркацията. Може да липсват долните мезентериални и бъбречни артерии. В същото време има нарушение на кръвоснабдяването, което развива ужасно заболяване.

Причини за патология

Досега лекарите и учените не могат да разберат причините за сиреномелия. Но има няколко теорииса наклонени:

• аномалия в гените на родителите на новороденото;
• алкохолно насилие;
• заболявания на бъдещата майка по време на бременност;
• недостатъчно кръвоснабдяване на долните крайници на плода.

Фактори на околната среда, които влияят върху развитието на синдрома на русалките, не са дефинирани. Но 16% от случаите са регистрирани при бременни жени, които са болни от захарен диабет.

Някои смятат, че сиреномелията е многофакторна аномалия, която трябва да бъде няколко причини, довели до формирането на отклонение.

Степен на тежест на синдрома на русалките

Има две степени на тежест на сиремонелите:

1. Мека степен. В този случай меките тъкани на краката се сливат в едно. Долните крайници могат да се фиксират изцяло и в глезените. Развитието на основните кости на краката е напълно правилно. С помощта на операцията можете да коригирате дефекта на долните крайници. Други лезии се определят с рентгенови лъчи и със специални тестове.
2. Тежка форма. Тази степен на деформация при новородено е толкова пренебрегната, че човек не иска да представи тази картина. Двата крака са напълно слабо развити и напълно разтопени. Структурата на крака може да липсва напълно, а по целия долен крайник има само две кости.

Диагноза в периода на матката

В утробата на бъдещата майка, от първите седмици на зачеването на плода, се развива вроденото сливане на долните крайници. Вече на 11 седмици, използвайки ултразвук, диагностицирайте синдрома на русалките.

При ултразвук на плода, бременността е слаба във водата, ембрионът няма бъбреци и има дефект в долните крайници. При диагностицирането на феталната „sirenomelia“ в ранните стадии на бременността може да възникне самоаборция.

Шансовете са минимални

Ако новороденото оцелее, се извършва операция за отделяне на долните крайници, понякога е необходима редица операции.

Тъй като детето се ражда с отклонения не само на краката, но и на вътрешните органи, е необходимо хирургично лечение. Други методи на лечение поддържат само състоянието на пациента.

Според статистиката се раждат 1: 100 000 бебета с аномалия, новородени с злокачествен завършек с фатален изход по време на раждането или преди тях, само 50% се раждат живи.

Само бебетата, които са живи, не живеят дълго, само няколко дни, в редки случаи няколко месеца. Този фактор се обяснява с аномалия на вътрешните органи, като бъбречна недостатъчност и отсъствие на пикочния мехур.

Не (щастливи) истории за оцелелите

Но винаги има изключения. Има три истории за пациенти, които са се борили за живота си, те са могли да растат и да се развиват в продължение на няколко години:

1. Така че, в Америка, едно момиче е родено през 1999 г. с патология, е името си Шило Пепин. За да продължи живота, тя получи две операции

   

   Шило Пепин

   на трансплантацията на бъбреците и през целия си живот тя е израснала с разтопени крайници, тъй като особеността на тяхното изграждане не позволява хирургическа интервенция. На 10-годишна възраст Шийла умира от пневмония.

2. През 2004 г. бе родено бебе в Перу Милагрос Серрон. Имаше аномалии в храносмилателния тракт, бъбреците, гениталиите и уретрата. След 2 години беше извършена операция за отделяне на крайниците. Няколко седмици след успешната серия от операции момичето направи първите стъпки. Също така, детето е работело за възстановяване на вътрешните органи.
3. Американско момиче Тифани Йорк – най-старата „русалка“. Тя е родена през 1988 г. и все още е жива. На нея бяха направени няколко операции, за да се разделят краката й и да се възстанови работоспособността на вътрешните органи. Всички хирургични интервенции са успешни, въпреки че краката на момичето са слаби, тя трябва да се движи с патерици или количка.

ВАЖНО 👩‍⚕️ Опитах всички, всички рецепти от народната медицина, от разтриване с чесън, вани за крака и гимнастика до компрес с урина. Не мога да кажа, че нещо ми помогна особено.  Решението дойде неочаквано ...

---